【Yahoo 新聞報道】線粒體疾病是遺傳病,嚴重可影響全身不同器官系統,目前並無根治方法。英國早在2015年通過容許利用第三者捐贈的健康線粒體孕育健康的嬰兒,BBC 最新報道,當地完成全球首個「三人DNA」嬰兒臨床試驗,已誕生 8 名嬰兒,包括一對雙胞胎,目前均正常發育,未出現遺傳性線粒體疾病,該技術被視為避免該遺傳病的新希望。
由於線粒體DNA只會遺傳自母親,英國發展出最新治療技術,利用第三者的健康卵子,與父母的卵子和精子結合,以避免罹患該罕見遺傳病。最新臨床試驗成功誕生8名嬰兒,均未有出現遺傳性線粒體疾病。其中一名嬰兒出現癲癇後痊癒,另一嬰兒出現心律不齊,這些症狀被認為與線粒體缺陷無關。
在其中三名嬰兒血液和尿液樣本中,發現5%到20%的線粒體缺陷,低於80%的致病水平,紐卡斯爾大學教授 Mary Herbert 表示,該發現令人感到樂觀,同時進一步了解線粒體捐贈技術的局限性,「對於進一步改善治療效果至關重要」。相關案例已刊登在《新英格蘭醫學雜誌》(New England Journal of Medicine),被視為遺傳醫學的里程碑。
線粒體DNA遺傳缺陷會引起相關疾病,發生機率大概為每5千名嬰兒就有一人,有缺陷的線粒體使人體細胞缺乏能量,會導致肌肉乏力、心臟病、殘疾等致命疾病。最新療法將母親和捐贈者的卵子在實驗室中與父親的精子結合,由此產生的嬰兒有約 0.1% 的基因來自捐贈者,其他基因則來自父母,包括頭髮和眼睛的顏色等。
雖然捐贈者的 DNA 會永久存在孩子身上,代代相傳,曾引起倫理爭議,外界擔心會為基因改造嬰兒「打開大門」,不過領導研究的醫生 Doug Turnbull 表示,捐贈卵子提供的只有線粒體基因,對嬰兒健康有關鍵作用,但數量遠少於細胞核內掌管人類特徵的兩萬個基因。
線粒體疾病慈善機構「Lily Foundation」創辦人 Liz Curtis 表示,這項突破對許多受遺傳疾病困擾的家庭而言,是首次真正看見打破遺傳疾病循環的希望。
來源:BBC